17 апреля — Всемирный день гемофилии

Гемофилия — тяжелое заболевание, которое еще известно как «болезнь королей». Почему? Потому что ей особенно были подвержены наследники престолов, которые рождались в браках между очень близкими родственниками. Есть мнение, что именно кровосмешение является одним из факторов, которые провоцирует это наследственное заболевание. Гемофилия описана в древних трактатах еще во ІІ веке до нашей эры. В них говорится, что некоторые мальчики умирали после обрезания, потому что кровотечение никак не удавалось прекратить. Свое название болезнь получила в 1828 году от греческих слов, которые переводятся как «склонность к кровотечениям».


Как проявляется гемофилия?
У больных гемофилией практически не сворачивается кровь — они могут умереть даже из-за меленькой царапины, и особенно из-за — пореза. Им надо вести спокойный образ жизни. Дети, больные гемофилией, часто страдают из-за того, что им не разрешают играть со сверстниками в футбол или в игры, во время которых можно пораниться. Чтобы остановить кровотечение, им нужно вводить специальные препараты. Они не всегда есть под рукой, к тому же — финансово они доступны не каждой семье, тем более той, которой надо обеспечивать терапию ребенку пожизненно. Поэтому в некоторых странах, среди которых и Украина, частично или полностью стоимость этих медикаментов оплачивает государство.

Как передается гемофилия?
Эта патология передается по наследству. Есть два типа гемофилии. Тип А встречается чаще — на 10 000 человек 1 больной, тип В — на 30 000-50 000 человек 1 больной. Болезнь эта связана с Х-хромосомой. Более 70% случаев гемофилии — это тяжелое течение, которое вскоре приводит к тому, что больной становится инвалидом. Болезнь быстро прогрессирует, требует постоянного наблюдения медиков и определенного образа жизни. Среди больных гемофилией много бывших царских наследников. В браке российских монархов Николая ІІ и Александра Федоровны родился цесаревич Алексей, который был болен гемофилией. Исследования говорят о том, что оно досталось ему в наследство от бабушки его мамы — королевы Виктории. Именно пример этой императорской семьи часто становился объектом для исследования гемофилии, передающейся по генеалогической линии.
Гемофилия возникает в организме из-за мутации гена, вот почему она считается наследственной болезнью. Мутировавший ген должен контролировать синтез определенных факторов, отвечающих за свертывание крови, но он не может этого делать из-за неработоспособности. В результате — не образуются тромбы, развивается очень сильное кровотечение, которое без медикаментов не остановить.

Признаки гемофилии
Одним из главных признаков этого заболевания считают повышенную кровоточивость, это проявляется уже с самых первых дней жизни ребенка. Глубокие кровоизлияния, гематомы, кровотечения при прорезывании и выпадении зубов, которые останавливаются с трудом, требуют обращения к врачу. Интересно, что девочки могут не болеть гемофилией, а просто быть носительницей этого заболевания.
Гемофилия может проявиться и в пожилом возрасте. Человека должны насторожить внезапные гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Сустав, в котором появилась гематома, увеличивается и становится очень болезненным.
Течение гемофилии зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. Если он снижается до 50% — клинические признаки заболевания могут отсутствовать, если до 20-50% — кровотечение развивается только после очень сильной травмы или во время хирургической операции. Если концентрация фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений, то даже травмы средней тяжести могут вызвать сильное внутреннее кровотечение. Абсолютное отсутствие фактора свертываемости чревато спонтанными кровотечениями и летальным исходом.
17 апреля по всему миру проходят мероприятия для привлечения внимания людей к этой болезни.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *